A contribuição da neuropsicologia para a síndrome de Rett
caso clínico
DOI:
https://doi.org/10.51207/2179-4057.20220027Palavras-chave:
Síndrome de Rett, Neuropsicologia, Desenvolvimento, Avaliação DiferencialResumo
A síndrome de Rett é uma desordem do desenvolvimento causada por mutação genética, que acomete de forma majoritária crianças do sexo feminino, com alguma raridade no sexo masculino. Entende-se que pessoas acometidas por esta síndrome vão perdendo suas condições cognitivas e funcionais no decorrer do tempo. Este estudo buscou verificar e discutir a contribuição da neuropsicologia para casos clínicos de síndrome de Rett (SR). Para isso, foi realizado um estudo de caso com uma criança com SR e foram utilizados: entrevista inicial com os pais, observações clínicas e observações de filmagens da criança no ambiente doméstico. Os resultados dos testes indicaram prejuízo significativo no desenvolvimento motor global, fino, linguagem, cognição e socioemocional. A análise dos resultados permitiu verificar a condição atual do desenvolvimento da criança, contribuindo para a compreensão do perfil cognitivo desses pacientes ainda na primeira infância.
Downloads
Referências
Brima, T., Molholm, S., Molloy, C. J., Sysoeva, O. V., Nicholas, E., Djukic, A., Freedman, E. G., & Foxe, J. J. (2019). Auditory sensory memory span for duration is severely curtailed in females with Rett syndrome. Translational Psychiatry, 9(1), 130.
Cipolotti, L., & Warrington, E. K. (1995). Neuropsychological assessment. Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry, 58(6), 655-664.
Fabio, R. A., Antonietti, A., Castelli, I., & Marchetti, A. (2009). Attention and communication in Rett syndrome. Research in Autism Spectrum Disorders, 3(2), 329-335.
Fabio, R. A., Billeci, L., Crifaci, G., Troise, E., Tortorella, G., & Pioggia, G. (2016). Cognitive training modifies frequency EEG bands and neuropsychological measures in Rett syndrome. Research in Developmental Disabilities, 53/54, 73-85.
Fabio, R. A., Castelli, I., Marchetti, A., & Antonietti, A. (2013). Training communication abilities in Rett Syndrome through reading and writing. Frontiers in Psychology, 4, 911.
Glaze, D. G. (2002). Neurophysiology of Rett syndrome. Mental Retardation and Developmental Disabilities Research, 8(2), 66-71.
Hagberg, B. (2002). Clinical manifestations and stages of Rett syndrome. Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews, 8(2), 61-65.
Hagberg, B., Hanefeld, F., Percy, A., & Skjeldal, O. (2002). An update on clinically applicable diagnostic criteria in Rett syndrome. Comments to Rett Syndrome Clinical Criteria Consensus Panel Satellite to European Paediatric Neurology Society Meeting, Baden Baden, Germany, 11 September 2001. European Paediatric Neurology, (6), 293-297.
Moser, S. J., Weber, P., & Lütschg, J. (2007). Rett syndrome: clinical and electrophysiologic aspects. Pediatric Neurology, (36), 95-100.
Perry, A., Sarlo-McGravy, N., & Haddad, C. (1991). Cognitive and adaptive functioning in 28 girls with Rett Syndrome. Journal of Autism and Developmental Disorders, (21), 551-556.
Rose, S. A., Wass, S., Jankowski, J. J., Feldman, J. F., & Djukic, A. (2019). Attentional shifting and disengagement in Rett syndrome. Neuropsychology, 33(3), 335-342.
Rose, S. A., Wass, S., Jankowski, J. J., Feldman, J. F., & Djukic, A. (2017). Sustained attention in the face of distractors: A study of children with Rett syndrome. Neuropsychology, 31(4), 403-410.
Shahbazian, M. D., & Zoghbi, H. Y. (2001). Molecular genetics of Rett syndrome and clinical spectrum of MECP2 mutations. Current Opinion in Neurology, 14(2), 171-176.
Urbanowicz, A., Downs, J., Girdler, S., Ciccone, N., & Leonard, H. (2016). An exploration of the use of eye gaze and gestures in females with Rett syndrome. Journal of Speech, Language, and Hearing Research, 59(6), 1373-1383.
Weiss, L., Oakland, T., & Ayland, G. (2017). Bayley III - Uso clínico e interpretação. Pearson.
Downloads
Publicado
Como Citar
Edição
Seção
Licença
Copyright (c) 2022 Liana Garcia Nunes

Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.













